KASUS bayi dengan cacat duplikasi wajah (craniofacial duplication) yang menimpa seorang bayi asal India bernama Lali merupakan kasus yang sangat langka di dunia.
Dari sisi ilmiah, kecacatan ini juga dikenal dengan istilah Diprosopus (dalam bahasa Yunani berarti Di = dua dan Prosopo = wajah) yaitu sejenis kelainan congenital (bawaan sejak dalam kandungan) di mana seluruh bagian wajah bayi terduplikasi pada bagian kepala.
Meskipun secara klasik ada yang mempertimbangkannya sebagai bayi kembar yang tergabung, anomali ini terbilang tidak normal akibat adanya pembelahan (separasi) dua embrio atau penyatuan (fusi) yang tidak sempurna.
Dalam sebuah referensi disebutkan bahwa penyebab kasus ini bisa akibat dari kelebihan protein yang disebut Sonic Hedgehog Homolog (SHH). Di antara berbagai jenis protein, SHH ini mampu mengatur atau mengendalikan pelebaran bagian wajah.
Dalam kadar atau level yang tinggi, protein ini mengakibakan pelebaran wajah yang tak terkendali sehingga memicu terjadinya duplikasi pada struktur wajah bayi.
Semakin luas pelebaran ini terjadi, akan semakin banyak struktur yang terduplikasi dan seringkali menjadi seperti cermin dari sebentuk citra atau gambar.
Dalam percobaan di laboratorium, peneliti pernah mengujicoba protein SHH pada embrio ayam, yang mengkibatkan wajah anak ayam ini menjadi terduplikasi dalam satu kepala. Akan tetapi, apabila jumlah protein ini kurang atau tidak mencukupi, maka yang akan terjadi justru adalah sebaliknya. Seorang bayi dapat mengalami kondisi yang disebut cyclopia di mana beberapa bagian wajah tidak terbentuk secara sempurna.
Kasus diprosopus juga bisa diakibatkan kelainan bawaan lain sejak lahir, khususnya yang disebut anecephaly neural tube defect (cacat serius akibat kelainan pada sumsum tulang belakang dan otak (anensefalus) serta cardiac malformations (kelainan pembentukan organ jantung) . Kasus disprosopus yang menimpa bayi manusia yang dilahirkan pada keadaan hidup terbilang sangat jarang ditemukan dan hanya beberapa kasus saja yang tercatat.
Simak breaking news dan berita pilihan kami langsung di ponselmu. Pilih saluran andalanmu akses berita Kompas.com WhatsApp Channel : https://www.whatsapp.com/channel/0029VaFPbedBPzjZrk13HO3D. Pastikan kamu sudah install aplikasi WhatsApp ya.